新生児マススクリーニング検査に関する実証事業について

これから赤ちゃんを迎えられる皆様へ

新生児マススクリーニングに関する実証事業
出産準備の一環として、新生児マススクリーニング検査に関する実証事業のご紹介です。
新生児マススクリーニング検査とは、赤ちゃんの健康を保護し、早期に病気を発見するための重要なステップです。生まれたばかりの赤ちゃんが生まれつき重い病気にかかっていないかを採血で調べる検査で、新たに2つの病気を対象とする国の実証事業が始まりました。現在、先天代謝異常症などの20種類の病気について公費で新生児マススクリーニング検査が行われ、早期発見・早期治療につながっています。本事業では、脊髄性筋萎縮症（SMA）、重症免疫不全症（SCID）という新たに2つの病気を追加します。参画する都道府県及び指定都市においてモデル的に実施され、地域における検査・診療体制や遺伝カウンセリングの整備状況の把握等を行うこども家庭科学研究の研究班と連携・協力し、対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータや情報を収集し、その結果を踏まえて、SMA及びSCIDを対象とする新生児マススクリーニング検査の全国展開を目指しています。

検査の方法
現在の20種類の病気の検査に用いる濾紙血を使用するので、赤ちゃんに新たな負担はありません。生後5日目頃、ごく少量の血液を濾紙にしみこませて検査します。

検査の結果
結果は、陽性／再検査／陰性で判定されます。検査で陽性となった場合は、すぐに診断・検査できる施設の医師に受診して頂き、精密検査や根治療法が必要となることがあります。

検査の同意
本事業は、2疾患（SMA、SCID）を対象とする新生児マススクリーニング検査の内容及び当該検査結果や精密検査結果等をこども家庭庁及び研究班へ報告します。2024年3月以降、本事業への参加同意を取得させて頂いた方が対象者となります。

参加することで、赤ちゃんの健康と将来の幸福に貢献することができます。実証事業への参加は無料で、安心して行えます。検査結果は機密保持され、必要なケアやサポートを提供するために使用されます。新生児マススクリーニング検査に関する実証事業への参加を検討されている方は、ぜひお気軽にお問い合わせください。